Predictive factors for premature birth and respiratory exacerbation in pregnancies of women with cystic fibrosis

Abstract Objective: In this present study, the authors evaluated the predictive factors for adverse maternal-fetal outcomes in pregnancies of women with cystic fibrosis (CF). Patients were followed up by a referral center for adults in southern Brazil. Methods: This is a retrospective cohort study that used data from electronic medical records regarding pregnancies of women diagnosed with CF. Results: The study included 39 pregnancies related to 20 different women. The main adverse outcomes were high prevalence rates of premature birth (38.5%) and maternal respiratory exacerbation (84.6%). Lower body mass index (BMI) values (< 20.8) and younger ages of CF diagnosis increased the risk of premature birth. The presence of methicillin-resistant and absence of methicillin-sensitive Staphylococcus aureus, as well as a younger age of diagnosis, increased the risk of maternal respiratory exacerbation during pregnancy. Conclusions: Conception in women with CF is often associated with maternal and fetal complications. Continuous monitoring by a multidisciplinary team should emphasize appropriate nutritional status, investigation of bacterial colonization, and immediate attention to respiratory exacerbations.

Diabetes de inicio precoz en pacientes con fibrosis quística, a propósito de 3 casos / Early-onset diabetes in patients with cystic fibrosis, about 3 cases

INTRODUCCIÓN. La diabetes es la complicación extrapulmonar más frecuente en adultos con fibrosis quística. Existen escasas publicaciones de diabetes relacionada a la fibrosis quística en preescolares a nivel mundial. En Chile se desconoce su prevalencia. MÉTODO. Reportamos una serie de tres casos de niños con fibrosis quística (FQ) y diagnóstico de diabetes a muy temprana edad. RESULTADOS. Caso 1: Niño de 8 años, con diagnóstico de fibrosis quística a los 3 meses de vida por test de sudor y estudio genético p.Phe508del /-. Presenta hiperglicemia no cetósica desde los 6 meses de edad, con colonización traqueal de Staphylococcus Aureus (SA) y Pseudomona Aeruginosa (PA) y debut de diabetes a los 2 años 1 mes. Caso 2: Niño de 16 años, a los 7 meses de vida se diagnostica FQ por test de sudor y estudio genético p.Phe508del /-. Presenta colonización traqueal por SA y múltiples infecciones por PA. A los 5 años 7 meses se diagnostica diabetes presentando cetosis al debut. Caso 3: Niño de 13 años, con diagnóstico de FQ a los 7 meses de vida mediante test de sudor y estudio genético p.Phe508del/-. Presenta colonización traqueal por SA y múltiples infecciones por PA, se realiza diagnóstico de diabetes a los 2 años 7 meses de edad. DISCUSIÓN: La diabetes asociada a fibrosis quística es una complicación frecuente en adultos con fibrosis quística, pero puede presentarse desde edades tempranas. Se debe tener alto nivel de sospecha para el diagnóstico oportuno y óptimo manejo.

INTRODUCTION: Diabetes is the most common extra pulmonary complication in adults with cystic fibrosis (CF). There are few reports of diabetes related to (CF) in preschool children worldwide. Prevalence in Chile is unknown. MÉTODO: We report ta serie of three cases of children with CF and diagnosis of diabetes at an early age. Case 1: Boy 8 year old, CF diagnosed at the age of 3 months by sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presented non-ketotic hyperglycemia since he was 6 months old, with tracheal colonization of Staphylococcus Aureus (SA) and Pseudomona Aeruginosa (PA) , and diagnosis of diabetes at the age of 2 years 1 month. Case 2: Boy patient, 16 years old, with diagnosis of CF at the of age 7 months by sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presents tracheal colonization by SA and multiple PA infections. At the age 5 years 7 months, diabetes is diagnosed, presenting ketosis at the beginning. Case 3: Boy 13 years diagnosed with CF at the age of 7 months, presented sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presents tracheal colonization by SA and multiple infections. DISCUSSION: CF related diabetes is common in adults with cystic fibrosis, but it can be diagnosed in early childhood. A high level of suspicious is required for a proper and timely diagnosis

Prevalencia de aspergilosis broncopulmonar alérgica en niños con fibrosis quística / Prevalence of bronchopulmonary aspergillosis in children with cystic fibrosis

La aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es una reacción de hipersensibilidad secundaria al Aspergillus fumigatus (Af) que complica la evolución en fibrosis quística (FQ). Existen pocos estudios pediátricos de su prevalencia publicados en el mundo y en Chile se desconoce. El objetivo de este trabajo fue estimar la prevalencia de ABPA en niños con FQ en un hospital de referencia, explorar factores de riesgo y describir los criterios diagnósticos, tratamiento y evolución. Se incluyeron retrospectivamente los niños con FQ atendidos en un hospital terciario en Santiago de Chile (Hospital Roberto del Río) entre los años 2011 a 2019, se identificaron aquellos con diagnóstico de ABPA. Se registraron criterios diagnósticos según la Cystic Fibrosis Foundation, presencia de factores de riesgo, tratamientos recibidos y efectos adversos. De 65 pacientes con FQ atendidos en este período, la prevalencia de ABPA fue del 12%. El promedio de edad al diagnóstico fue ± 11 años (5-17 años), predominando la edad adolescente y el género masculino. El 50% cumplieron con los criterios clásicos, el 87,5% usaron antibióticos y el 62,5% corticoides inhalados. La respuesta favorable al tratamiento inicial con corticoides y antifúngico vía oral fue 62,5%, con una exacerbación al momento del estudio. El 25% se comportaron como refractario y el 12,5% respondieron a tratamiento con pulsos de metilprednisolona. El 37,5% presentaron eventos adversos relacionados a corticoides. La prevalencia de ABPA observada es comparable a las series publicadas. Se necesitan trabajos prospectivos para conocer la prevalencia nacional y su tendencia a lo largo de los años, identificando factores de riesgo.

Allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is a hypersensitivity response to Aspergillus fumigatus (Af) and worsens outcome in children with cystic fibrosis (CF). Its prevalence varies in the literature, but we do not know it in Chile. The aim of the study was to know the prevalence of ABPA in children with CF and to describe risk factors, diagnostic criteria, treatment and outcome. We included all patients with CF seen in a tertiary hospital in Santiago, Chile (Hospital Roberto del Río), between 2011 and 2019; ABPA cases (CF Foundation diagnostic criteria) were identified for the estimation of the prevalence. Risk factors, diagnostic criteria and treatment were recorded, as proposed by the Cystic Fibrosis Foundation. A total of 65 patients with CF were identified in the study period, with a prevalence of 12% (8 cases). Mean age at diagnosis ± 11 years (5-17), more frequent in adolescence and male. CF Foundation criteria diagnostic were identified in 50% of cases, with high frequency of antibiotic use (87,5%) and inhaled steroids (62,5%). Positive oral steroids and antifungal treatment response was 62,5%. Refractary response was 25% and 12,5% needed intravenous metilprednisolone pulses. A 37,5% of cases presented adverse effects to steroids. Prevalence of ABPA is comparable to literature. A prospective study is needed to identified national prevalence and trends, identifying risks factors.

Prevalence of constipation in cystic fibrosis patients: a systematic review of observational studies / Prevalência de constipação em pacientes com fibrose cística: uma revisão sistemática de estudos observacionais

Abstract Objective: To systematically revise the literature in search of data about the prevalence of constipation in patients with cystic fibrosis according to the publications in this field, which partly refer to guidelines defined in 2010 by the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Sources: Systematic review selecting articles based on the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses, including Cystic Fibrosis patients of all ages. Sources of information were selected to identify the articles without period limitation: CADTH - Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health, CINAHL Complete, Clinical Trials US NIH, Cochrane Library, Embase, MEDLINE via Ovid, Scopus, Web Of Science, PubMed, SciELO, MEDLINE and LILACS , Health Systems Evidence, PDQ Evidence, CRD Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health, INAHTA - International Network of Agencies for Health Technology Assessment, and PEDro. Findings: The prevalence of constipation was reported in eight observational studies. Only two studies assessed the frequency of constipation as a primary objective; in the others, constipation was quoted along with the prevalence of the spectrum of gastrointestinal manifestations. Altogether, the publications included 2,018 patients, the reported prevalence varied from 10% to 57%. Only two of the six articles published after 2010 followed the definition recommended by the European Society. Conclusions: Constipation is a frequent but still insufficiently assessed complaint of Cystic Fibrosis patients. The use of diverse diagnostic criteria restricts comparison and epidemiological conclusions, future studies should compulsorily apply the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition definition.

Resumo Objetivo Revisar sistematicamente a literatura em busca de dados sobre a prevalência de constipação em pacientes com fibrose cística (FC), de acordo com as publicações nesse campo, que se referem parcialmente às diretrizes definidas pela European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN, 2010). Fontes de dados Revisão sistemática, selecionaram-se artigos com base no Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), incluindo todos os pacientes com FC de todas as faixas etárias. As fontes de informação foram selecionadas para identificar os artigos sem limitação de período para a pesquisa: CADTH (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health), CINAHL Complete, Clinical Trials US NIH, Cochrane Library, Embase, Medline via Ovid, Scopus, Web of Science, PubMed, SciELO, Medline e Lilacs por meio da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Health Systems Evidence, PDQ Evidence, CRD (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health), INAHTA (International Network of Agencies for Health Technology Assessment) e PEDRO. Achados A prevalência de constipação em pacientes com FC foi relatada em oito estudos observacionais. Apenas dois estudos avaliaram a frequência de constipação como objetivo primário; nos outros, a constipação foi citada juntamente com a prevalência do espectro de manifestações gastrointestinais. No total, as publicações incluíram 2.018 pacientes e a prevalência relatada variou amplamente, de 10 a 57%. Apenas dois dos seis artigos publicados após 2010 seguiram a definição recomendada pela ESPGHAN. Conclusões A constipação é uma queixa frequente, mas ainda insuficientemente avaliada, dos pacientes com FC. O uso de diversos critérios diagnósticos restringe as comparações e declarações epidemiológicas, de modo que futuros estudos deveriam aplicar a definição ESPGHAN de maneira compulsória.

The first five-year evaluation of cystic fibrosis neonatal screening program in São Paulo State, Brazil / Uma avaliação dos primeiros cinco anos do programa de triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo, Brasil / Una evaluación de los primeros cinco años del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de São Paulo, Brasil

The Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo is one of the three screening centers in São Paulo State, Brazil, and has included a test for cystic fibrosis (CF) since February 6, 2010, by a court order. We evaluated the first five years of this CF-newborn screening program. The original immunoreactive trypsinogen (IRT)/IRT screening protocol was adopted in Brazil. A total of 173,571 newborns were screened, 1,922 (1.1%) of whom showed IRT1 ≥ 70ng/mL. Of these, 1,795 (93.4%) collected IRT2, with elevated results (IRT2 ≥ 70ng/mL) in 102 of them (5.2%). We identified a total of 26 CF cases during this period, including three CF cases that were not detected by the CF-newborn screening. The incidence of the disease among the screened babies was 1:6,675 newborns screened. Median age at the initial evaluation was 42 days, comparable to that of neonates screened with the IRT/DNA protocol. Almost all infants with CF already exhibited some manifestations of the disease during the neonatal period. The mutation most frequently detected in the CF cases was F508del. These findings suggest the early age at the beginning of treatment at our center was due to the effort of the persons involved in the program regarding an effective active search. Considering the false negative results of CF-newborn screening and the early onset of clinical manifestations of the disease in this study, pediatricians should be aware of the diagnosis of CF even in children with negative test.

O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo é um dos três centros de triagem da fibrose cística (FC) no estado de São Paulo, tendo incluído esse teste desde 6 de fevereiro de 2010, a partir de uma liminar judicial. O estudo avalia os primeiros cinco anos desse programa de triagem neonatal da FC. O Brasil adota o protocolo de triagem original, com o tripsinogênio imunorreativo (IRT)/IRT. Foram triados um total de 173.571 recém-nascidos, dos quais 1.922 (1,1%) mostraram IRT ≥ 70ng/mL. Destes, 1.795 (93,4%) tiveram amostras coletadas para IRT2, com resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) em 102 deles (5,2%). Identificamos um total de 26 casos de FC durante esse período, inclusive 3 casos de FC que não foram detectados com a triagem neonatal. A incidência da FC foi de 1 caso em cada 6.675 recém-nascidos triados. A idade mediana na avaliação inicial foi 42 dias, comparável à idade de recém-nascidos triados com o protocolo IRT/DNA. Quase todos os lactentes com FC já exibiam algumas manifestações da doença durante o período neonatal. A mutação mais comum nos casos de FC foi a F508del. Os resultados em nosso centro indicam que a idade precoce no início do tratamento foi devido aos esforços do programa na implementação de uma busca ativa eficaz. Considerando os resultados falsos-negativos no programa de triagem neonatal para FC e o início precoce das manifestações clínicas da doença neste estudo, os pediatras devem estar cientes da possibilidade de diagnóstico de FC, mesmo em crianças com teste negativo.

El Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo Universidad es uno de los tres centros de cribado de fibrosis cística (FC) en el estado de São Paulo, incluyendo este test desde el 6 de febrero de 2010, debido a una medida cautelar judicial. El estudio evalúa los primeros cinco años de este programa de cribado neonatal de FC. Brasil adopta el protocolo de cribado original, con el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)/IRT. Se cribaron un total de 173.571 recién nacidos, de los cuales 1.922 (1,1%) mostraron IRT ≥ 70ng/mL. De estos, se obtuvieron 1.795 (93,4%) muestras recogidas para IRT2, con resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) en 102 de ellos (5,2%). Identificamos un total de 26 casos de FC durante ese período, inclusive 3 casos de FC que no fueron detectados con el cribado neonatal. La incidencia de la FC fue de 1 caso por cada 6.675 recién-nacidos cribados. La edad media en la evaluación inicial fue 42 días, comparable a la edad de recién nacidos cribados con el protocolo IRT/DNA. Casi todos los lactantes con FC ya manifestaban algunos síntomas de la enfermedad durante el período neonatal. La mutación más común en los casos de FC era el F508del. Los resultados en nuestro centro indican que la edad precoz en el inicio del tratamiento se debía a los esfuerzos del programa en la implementación de una búsqueda activa eficaz. Considerando los resultados falsos-negativos en el programa de cribado neonatal para FC, y el inicio precoz de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en este estudio, los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de diagnóstico de FC, incluso en niños con test negativo.

Bronquiectasias no fibrosis quística: desde la infancia a la adultez: enfoque diagnostico y terapéutico / Bronchiectasis no cystic fibrosis: from childhood to adult: diagnostic and therapeutic approach

Bronchiectasis is a suppurative lung disease with heterogeneous phenotypic characteristics. It is defined as abnormal dilation of the bronchi, losing the existing relationship between bronchial sizes and accompanying artery. According to their form, they can be cylindrical, varicose, saccular or cystic. According to its location, they could be diffuse or localized. The diagnosis of bronchiectasis is usually suspected in patients with chronic cough, mucopurulent bronchorrea, and recurrent respiratory infections. The etiology can be varied, being able to classify in cystic fibrosis bronchiectasis, when there is cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutation and not cystic fibrosis, being post infectious the most frequent. Its relationship with childhood is unknown. Severe respiratory infections can predispose in a susceptible subject the so-called theory of the "vicious circle" and the development of these. Persistent bacterial bronchitis in children has been described as a probable cause of not cystic fibrosis bronchiectasis in adults. The treatment is based on the management of symptoms and the prevention of exacerbations. The evidence is poor and many treatments are extrapolated from cystic fibrosis bronchiectasis. We are going to describe the diagnostic and therapeutic approach of non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults.

La bronquiectasia es una enfermedad pulmonar supurativa con características fenotípicas heterogéneas. Se define como la dilatación anormal de los bronquios, perdiendo la relación existente entre tamaño bronquial y arteria que acompaña. Según su forma, pueden ser clasificadas en cilíndricas, varicosas, saculares o quísticas y según su etiología presentarse de forma difusa o localizada. El diagnóstico de bronquiectasias se sospecha generalmente en pacientes con tos crónica, broncorrea mucosa, mucupurulenta e infecciones respiratorias recurrentes. La etiología es variada, pudiendo clasificarse en bronquiectasias fibrosis quística, aquellas que se encuentran en el contexto de la mutación del gen regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) y no fibrosis quística, de etiologías diversas, siendo post infecciosas la gran mayoría. No se conoce con certeza su relación con la infancia, es sabido que infecciones respiratorias severas pueden predisponer en un sujeto susceptible, a la llamada teoría del "circulo vicioso" y el desarrollo de estas. La bronquitis bacteriana persistente en niños se ha descrito como una causa probable del desarrollo de bronquiectasias no fibrosis quística en adultos. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de las exacerbaciones. La evidencia es escasa y la mayoría de las terapias se han investigado en las bronquiectasias tipo fibrosis quística. En este trabajo se explicará el enfrentamiento diagnóstico y terapéutico de los adultos portadores de bronquiectasias no fibrosis quística.

Maternal and perinatal outcomes in pregnant women with cystic fibrosis / Desfechos maternos e perinatais em gestantes portadoras de fibrose cística

Abstract Objectives To assess the perinatal and maternal outcomes of pregnant women with cystic fibrosis (CF) and severe lung impairment. Methods This was a series of cases aiming to review the maternal and fetal outcomes in cases of singleton pregnant women with a diagnosis of CF. We have included all of the cases of singleton pregnancy in patients with CF who were followed-up at the obstetrics department of the Medical School of the Universidade de São Paulo, between 2003 and 2016. The exclusion criteria were the unattainability of the medical records of the patient, and delivery at other institutions. A forced expiratory volume in 1 second < 50% was considered as severe lung impairment. We have also analyzed data regarding maternal hospitalization and respiratory exacerbations (REs). Results Pregnant women with CF and severe lung impairment did not present an association with spontaneous prematurity, fetal growth restriction or fetal demise. All of the cases involved multiple RE episodes requiring antibiotic therapy. The median (range) of events per patient was of 4 (2-4) events. Conclusion Cystic fibrosis patients with severe lung impairment may achieve successful term pregnancies. However, pregnancies of women with CF are frequently complicated by REs, and this population may require hospital admission during the course of the pregnancy. Cystic fibrosis patients should be followed by a specialized team with experience in treating respiratory diseases.

Resumo Objetivo Avaliar os desfechos maternos e perinatais de gestações em mulheres portadoras de fibrose cística (FC) e disfunção pulmonar grave. Métodos Série de casos visando a avaliação dos desfechos maternos e perinatais em gestações únicas de mulheres com diagnóstico de FC. Foram incluídos todos os casos de gestações únicas de pacientes comFC que tiveramacompanhamento no departamento de obstetrícia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 2003 a 2016. Os critérios de exclusão foramnão disponibilidade do prontuário da paciente e parto em outro serviço. Disfunção pulmonar grave foi definida como presença de volume expiratório forçado em1 segundo < 50%. Foramanalisados tambémos dados referentes a exacerbações respiratórias e internações maternas. Resultados Gestação em mulheres portadoras de FC com disfunção pulmonar grave não se associaramcomprematuridade espontânea, restrição de crescimento fetal ou óbito fetal. Todos os casos apresentarammúltiplos episódios de exacerbações respiratórias necessitando de antibioticoterapia. A mediana de eventos por pacientes (intervalo) foi de 4 (2-4) eventos. Conclusão Mulheres portadoras de FC com disfunção pulmonar grave podem evoluir com gestações de termo bem sucedidas. Entretanto, gestações nestas pacientes são frequentemente complicadas por exacerbações respiratórias, necessitando de internação. Gestantes portadoras de FC devem ser acompanhadas por uma equipe especializada com experiência no manejo de doenças respiratórias.

Exercício físico no tratamento de fibrose de cística em crianças: uma revisão sistemática / Physical exercise in the treatment of cystic fibrosis in children: a systematic review

Evidências mostram que o exercício físico gera efeito positivos em indivíduos com fibrose cística, melhorando o prognóstico, a qualidade de vida e reduzindo o número de internações. O estudo se caracteriza como qualitativo e de revisão sistemática. A partir dos descritores "fibrose cística", "criança" e "exercício físico" realizou-se uma busca por artigos nas bases de dados do Portal de Periódicos da CAPES e Medline/PubMed. Desta busca originaram-se inicialmente 125 artigos. Após refinamento, foram selecionados 14 artigos que se adequaram aos critérios propostos pela pesquisa. Utilizou-se como critérios de inclusão a leitura prévia dos resumos, nos quais deveriam conter informações referentes à utilização do exercício físico como tratamento da fibrose cística, ser um estudo com população alvo ≤ 20 anos de idade e que utilizassem protocolo validado de exercícios físicos. Os artigos encontrados trazem relatos dos benefícios da prática regular de exercícios físicos no tratamento efetivo de pacientes com fibrose cística na infância e adolescência. Os achados são referentes à melhora da capacidade cardiorrespiratória, da postura, além de outros benefícios como aumentos na autoestima e na qualidade de vida destes indivíduos. Grande parte dos trabalhos avaliam o efeito do exercício físico a curto prazo, demonstrando que os dados oriundos dos estudos atuais são escassos e que são necessários mais estudos para maior esclarecimento do tema. (AU)

Evidence shows that physical exercise produces positive effects on individuals with cystic fibrosis, improving their prognosis and quality of life and reducing the number of hospitalizations. This study was qualitative and consisted of a systematic review. Using the descriptors "cystic fibrosis," "child" and "physical exercise," a search for articles was carried out in the databases of CAPES Journals Portal and MEDLINE/PubMed. This initial search yielded 125 articles. After narrowing, 14 articles meeting the study criteria were selected. Abstracts were screened in search of the following inclusion criteria: having information on the use of physical exercise as treatment of cystic fibrosis, having a target population aged ≤ 20 years, and using a validated exercise protocol. The articles report the benefits of regular physical exercise in the effective treatment of patients with cystic fibrosis in childhood and adolescence. The findings show improved cardiorespiratory capacity and posture, as well as other benefits such as increased self-esteem and quality of life of these individuals. Most studies evaluated short-term effects of physical exercise, demonstrating that current data are still incipient and further studies are needed to investigate the subject. (AU)

Evaluation of bone disease in patients with cystic fibrosis and end-stage lung disease / Avaliação de doença óssea em pacientes com fibrose cística e doença pulmonar terminal

ABSTRACT Objective: Bone disease is a common comorbidity in patients with cystic fibrosis (CF). We sought to determine risk factors and identify potential biochemical markers for CF-related bone disease (CFBD) in a unique cohort of CF patients with end-stage lung disease undergoing lung transplantation (LTx) evaluation. Methods: All of the CF patients who were evaluated for LTx at our center between November of 1992 and December of 2010 were included in the study. Clinical data and biochemical markers of bone turnover, as well as bone mineral density (BMD) at the lumbar spine and femoral neck, were evaluated. Spearman's rho and multivariate logistic regression analysis were used. Results: A total of 102 adult CF patients were evaluated. The mean age was 28.1 years (95% CI: 26.7-29.5), and the mean body mass index was 17.5 kg/m2 (95% CI: 17.2-18.2). Mean T-scores were −2.3 and −1.9 at the lumbar spine and femoral neck, respectively, being lower in males than in females (−2.7 vs. −2.0 at the lumbar spine and −2.2 vs. −1.7 at the femoral neck). Overall, 52% had a T-score of < −2.5 at either skeletal site. The homozygous Phe508del genotype was found in 57% of patients without osteoporosis and in 60% of those with low BMD. Mean T-scores were not particularly low in patients with severe CFTR mutations. Although the BMI correlated with T-scores at the femoral neck and lumbar spine, serum 25-hydroxyvitamin D and parathyroid hormone levels did not. Conclusions: CFBD is common in CF patients with end-stage lung disease, particularly in males and patients with a low BMI. It appears that CF mutation status does not correlate with CFBD. In addition, it appears that low BMD does not correlate with other risk factors or biochemical parameters. The prevalence of CFBD appears to have recently decreased, most likely reflecting increased efforts at earlier diagnosis and treatment.

RESUMO Objetivo: A doença óssea é uma comorbidade comum em pacientes com fibrose cística (FC). Nosso objetivo foi determinar os fatores de risco e identificar possíveis marcadores bioquímicos de doença óssea relacionada à FC (DOFC) em uma coorte única de pacientes com FC e doença pulmonar terminal submetidos a avaliação para transplante de pulmão (TxP). Métodos: Todos os pacientes com FC avaliados para TxP em nosso centro entre novembro de 1992 e dezembro de 2010 foram incluídos no estudo. Foram avaliados dados clínicos e marcadores bioquímicos de remodelação óssea, bem como a densidade mineral óssea (DMO) na coluna lombar e colo do fêmur. Foram usados rô de Spearman e análise de regressão logística multivariada. Resultados: Foram avaliados 102 pacientes adultos com FC. A média de idade foi de 28,1 anos (IC95%: 26,7-29,5), e a média do índice de massa corporal foi de 17,5 kg/m2 (IC95%: 17,2-18,2). A média do escore T foi de −2,3 e −1,9 na coluna lombar e colo do fêmur, respectivamente, sendo menor nos homens que nas mulheres (−2,7 vs. −2,0 na coluna lombar e −2,2 vs. −1,7 no colo do fêmur). No geral, 52% apresentaram escore T < −2,5 em um dos dois sítios esqueléticos. O genótipo homozigoto para Phe508del foi encontrado em 57% dos pacientes sem osteoporose e em 60% daqueles com DMO baixa. A média do escore T não foi particularmente baixa em pacientes com mutações graves do gene CFTR. Embora o IMC tenha se correlacionado com o escore T no colo do fêmur e coluna lombar, os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D e paratormônio não o fizeram. Conclusões: A DOFC é comum em pacientes com FC e doença pulmonar terminal, particularmente em homens e pacientes com IMC baixo. O estado de mutação da FC aparentemente não se correlaciona com a DOFC. Além disso, aparentemente não há correlação entre DMO baixa e outros fatores de risco ou parâmetros bioquímicos. A prevalência de DOFC parece ter diminuído recentemente, o que provavelmente é reflexo do aumento dos esforços para antecipar o diagnóstico e tratamento.

Perfil dos pacientes com fibrose cística atendidos em um hospital universitário de referência de Minas Gerais/Brasil / Profile of patient with cystic fibrosis treated in a reference university hospital of Minas Gerais/Brasil

Introdução: Os avanços no manejo da fibrose cística (FC) permitiram um aumento significativo da expectativa de vida dos indivíduos fibrocísticos Objetivo: Caracterizar o perfil epidemiológico e clínico dos pacientes com FC assistidos no ambulatório de um hospital universitário de referência no tratamento da doença. Métodos: Por meio da consulta aos prontuários dos pacientes em acompanhamento, foi realizada uma pesquisa descritiva, retrospectiva, entre janeiro a agosto de 2015. Resultados: A média de idade dos pacientes no período da avaliação e a média de idade ao diagnóstico foram de 10,06±6,93 e 1,71±3,28 anos, respectivamente. A maior parte da população era do sexo feminino, caucasiana, eutróficos, residentes fora do município de referência, possuía insuficiência pancreática, apresentava colonização bacteriana e realizava exercícios respiratórios, conforme orientados no ambulatório. A média do escore de Shwachman-Kulczycki foi de 88,63±11,09. Conclusão: Este perfil favorável evidencia que uma boa adesão ao tratamento e a compreensão acerca das orientações oferecidas pela equipe multiprofissional contribuíram para a manutenção do bom estado geral e estabilização dos sintomas.

Introduction: Advances in the management of cystic fibrosis (CF) allowed a significant increase in life expectancy of fibrocystic individuals. Objective: To characterize the epidemiological and clinical profile of CF patients assisted by the outpatient clinic of a reference university hospital in the treatment of the disease. Methods: A retrospective descriptive study was carried out from January to August 2015. Results: The mean age of the patients in the evaluation period and the mean age at diagnosis were 10.06 ± 6.93 and 1.71 ± 3.28 years, respectively. The majority of the population was female, caucasian, eutrophic, resident outside the reference municipality, had pancreatic insufficiency, bacterial colonization and performed respiratory exercises, as oriented in the outpatient clinic. The mean of the Shwachman-Kulczycki score was 88.63 ± 11.09. Conclusion: This favorable profile shows that a good adherence to the treatment and understanding about the guidelines offered by the multiprofessional team contributed to the maintenance of good general condition and stabilization of the symptoms.

Nasal polyposis in cystic fibrosis: follow-up of children and adolescents for a 3-year period / Polipose nasal em fibrose cística: seguimento em crianças e adolescentes durante um período de 3 anos

Abstract Introduction: Nasal polyposis is often found in patients with cystic fibrosis. Objective: To assess the incidence of nasal polyposis, the response to medical treatment, recurrence and the need for surgical intervention in children and adolescents with cystic fibrosis during a three-year follow-up. Methods: Clinical symptoms (pulmonary, pancreatic insufficiency, malnutrition, nasal obstruction), two positive sweat chloride tests, and genotype findings in 23 patients with cystic fibrosis were analyzed. All patients underwent nasal endoscopy every 12 months from January 2005 to December 2007, to assess the presence and grade of Nasal Polyps. Nasal polyposis, when present, were treated with topical corticosteroids for 6-12 months, with progress being evaluated within the 3 years of follow-up. Results: In the first evaluation, nasal polyposis was diagnosed in 30.43% of patients (3 bilateral and 4 unilateral), recurrent pneumonia in 82.6%, pancreatic insufficiency in 87%, and malnutrition in 74%. The presence of nasal polyposis was not associated with chloride values in the sweat, genotype, clinical signs of severity of cystic fibrosis, or nasal symptoms. In the three-year period of follow up, 13 patients (56.52%) had at least one event of polyposis, with the youngest being diagnosed at 32 months of age. Only one patient underwent surgery (polypectomy), and there was one diagnosis of nasopharyngeal carcinoma. Conclusion: The study showed a high incidence of nasal polyposis. Monitoring through routine endoscopy in patients with cystic fibrosis, even in the absence of nasal symptoms, is highly recommended. The therapy with topical corticosteroids achieved good results. Thus, an interaction between pediatricians and otolaryngologists is necessary.

Resumo Introdução: A polipose nasal é frequentemente encontrada em pacientes portadores de fibrose cística. Objetivo: Avaliar a incidência de polipose nasal, a resposta ao tratamento clínico, a recorrência e a necessidade de intervenção cirúrgica em crianças e adolescentes com fibrose cística durante um seguimento de 3 anos. Método: Os sintomas clínicos (pulmonar, insuficiência pancreática, desnutrição, obstrução nasal), duas pesquisas de cloro no suor positivas e genótipo de 23 pacientes com fibrose cística foram descritos. Todos os pacientes foram submetidos à endoscopia nasal a cada 12 meses de janeiro de 2005 a dezembro de 2007, para avaliação de presença e grau de polipose nasal. A polipose nasal, quando presente, foi tratada com corticosteroide tópico de 6 a 12 meses e avaliada a evolução nos 3 anos de seguimento. Resultados: Na primeira avaliação, a polipose nasal foi diagnosticada em 30,43% dos pacientes (três bilaterais e quatro unilaterais), pneumonia recorrente em 82,6%, insuficiência pancreática em 87% e a desnutrição em 74%. A presença de polipose nasal não se associou aos valores de cloro no suor, genótipo, sinais clínicos de gravidade da fibrose cística ou sintomas nasais. Nos três anos de seguimento, 13 pacientes (56,52%) apresentaram pelo menos um evento de polipose, o mais jovem foi diagnosticado aos 32 meses. Apenas um paciente foi submetido à cirurgia (polipectomia) e houve um diagnóstico de carcinoma da nasofaringe. Conclusão: O estudo mostrou alta incidência de polipose nasal. O acompanhamento por meio de exames endoscópicos de rotina em pacientes fibrocisticos, mesmo na ausência de sintomas nasais, é altamente recomendado. A terapia com corticoide tópico mostrou bons resultados. Assim, faz-se necessária a interação entre pediatras e otorrinolaringologistas.

Fibrosis quística y tamizaje neonatal / Newborn screening and cystic fibrosis

Newborn screening for cystic fibrosis is a public health strategy that as been associated with early improved nutrition and survival, and the potential for preventing severe health problems. Various protocols have been employed, being the measurement of immunoreactive trypsynogen (IRT) in the first few days of life the first step in all of them. The second tier can include IRT/IRT, IRT/DNA, IRT/PAP (pancreatitis associated protein). Protocol selection depends on the priorities for each country but at present there is no optimal strategy.

El tamizaje neonatal para fibrosis quística es una estrategia de salud pública que ha demostrado beneficios nutricionales, aumento de la sobrevida y potencialmente prevención de problemas severos de salud. En el mundo se usan variados protocolos, sin embargo en todos el primer paso es la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en sangre, tomado del talón del recién nacido. El segundo paso incluye la determinación de un segundo IRT o determinación de DNA o PAP (Proteína asociada a pancreatitis). La selección del protocolo a seguir depende de cada país pero hasta ahora no hay una estrategia óptima.

Fibrosis quística: aumento de la sobrevida en un centro especializado a 10 años de seguimiento / Improving cystic fibrosis survival as a result of management in a specialized center with 10-year follow-up

Introducción: La Fibrosis Quística (FQ), la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, es una patología multisistémica y como tal requiere un abordaje multidisciplinario coordinado para obtener mejores resultados de sobrevida y calidad de vida. Con este propósito se organizó un Centro de Fibrosis Quística (CDFQ) en Mendoza, Argentina, y se diseñó este estudio con el objetivo de evaluar la hipótesis de que la organización y tratamiento de la FQ de acuerdo con normas internacionales, mejora la sobrevida. Pacientes y método: Se evaluaron 106 pacientes con FQ a partir del año 1975 en el CDFQ. Los pacientes se agruparon para su seguimiento como cohortes de los años 1999, 2002, 2005 y 2008. Para comparar tasas de sobrevida se usó el test de x² y para edad mediana de la población se usó el test no paramétrico de Mann-Whitney. Resultados: En el año 2008 la sobrevida a los 17 años fue de 80 por ciento comparado con el año 1999 donde esta cifra alcanzó 45 por ciento a la misma edad (p < 0,001). La mediana de edad de la población con FQ total aumentó de 4 años (1985) a 12 años (2008) (p < 0,003). Conclusiones: Un enfoque multidisciplinario y normatizado en un CDFQ puede aumentar la sobrevida significativamente.

Introduction: Cystic fibrosis (CF), the most common genetic disease among whites, is a multisystem disease that requires a coordinated multidisciplinary approach to get better results regarding survival and quality of life. This is why a Cystic Fibrosis Center (CFC) was held in Mendoza, Argentina, with the assumption that the organization and management of CF, according to international standards would improve survival. Patients and Method: 106 patients with CF have been evaluated since 1975 in this Center. Patients were grouped for follow-up monitoring as the 1999, 2002, 2005 and 2008 cohort studies. The chi-square test was used to compare survival rates and the nonparametric Mann-Whitney test was used to calculate the median age of the population. Results: In 2008, survival at 17 years old was 80 percent compared with 45 percent for the same age in 1999 (p < 0,001). The median age of the total CF population increased from 4 (1985) to 12 years old (2008) (p < 0,003). Conclusions: A multidisciplinary standardized approach of this condition in a CF Center can significantly increase survival.

Frequency of common CFTR gene mutations in Venezuelan patients with cystic fibrosis / Frecuencia de mutaciones comunes en el gen CFTR en pacientes venezolanos con fibrosis quística

Mutations in the CFTR gene in Cystic Fibrosis (CF) patients have geographic differences and there is scant data on their prevalence in Venezuelan patients. This study determined the frequency of common CFTR gene mutations in these patients. We amplified and sequenced exons 7, 10, 11, 19, 20 and 21, which contain the most common CFTR mutations, from 105 Venezuelan patients in the National CF Program. Eleven different mutations were identified, four with frequencies greater than 1%: p.Phe508del (26,17%), p.Gly542X (3,33%), p.Arg334Trp (1,43%) and p.Arg1162X (1.43%). No mutations were found in 63.3% of patients. This report represents the largest group of Venezuelan CF patients ever examined and includes a wider mutation panel than has been previously studied in this population. Southern European CFTR mutations predominate in the Venezuelan population, but a high percentage of the causative alleles remain unidentified.

Mutaciones en el gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística tienen diferencias geográficas y hay escasos datos de su prevalencia en pacientes Venezolanos. Este estudio determinó la frecuencia de mutaciones comunes presentes en el gen CFTR en estos pacientes. Nosotros examinamos los exones 7, 10, 11, 19, 20 y 21, que contienen las mutaciones más comunes reportadas, de pacientes Venezolanos del Programa Nacional de FQ, usando la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automatizada. Once mutaciones diferentes fueron identificadas en 105 pacientes estudiados. Las mutaciones con frecuencias mayores a 1% fueron p.Phe508del (26,17%), p.Gly542X (3,33%), p.Arg334Trp (1,43%) y p.Arg1162X (1.43%). En el 63,35 de los pacientes ninguna mutación fue encontrada. Este reporte representa el grupo más grande de pacientes Venezolanos con FQ que ha sido examinado e incluido en el más amplio panel de mutaciones que ha sido examinado en esta población. Las mutaciones en el gen CFTR predominantes en el sur de Europa resultan ser las más predominantes en la población venezolana, pero un alto número de alelos resulta aún desconocido.

Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina / Prevalence of disorders detected by newborn screening in Santa Catarina

OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de dados do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, no período de 2004 a 2008. RESULTADOS: No período de estudo, foram obtidas as seguintes prevalências: FCN 1:28.862, HC 1:2.876, FC 1:5.121, HB S 1:14.446 e para HAC 1:11.655 crianças triadas. CONCLUSÕES: A prevalência média da FNC mostrou-se inferior à prevalência nacional, ao passo que a da HAC foi superior; por sua vez, a do HC mostrou-se semelhante às prevalências mundial e nacional. Além disso, o predomínio da população caucasiana no Estado resultou em uma prevalência reduzida da HB e uma prevalência aumentada da FC em relação ao restante do país.

OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of the diseases phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CH), cystic fibrosis (CF), hemoglobinopathies (HB), and congenital adrenal hyperplasia (CAH), in the state of Santa Catarina, in order to delineate the local population profile for these diseases. MATERIALS AND METHODS: A survey of data from the Newborn Screening Program of the Ministry of Health of Santa Catarina, in the period 2004 to 2008 was carried out. RESULTS: During the study period, the following prevalences were obtained: 1:28,862 children screened for PKU; 1:2,876 children screened for CH; 1:5,121 children screened for CF; 1:14,446 children screened for HB S; and 1:11,655 children screened for CAH. CONCLUSIONS: The prevalence of PKU proved to be lesser than the national prevalence, while CAH prevalence was greater. On the other hand CH prevalence was similar to the global and national prevalence. Moreover, the predominance of the Caucasian population in the state resulted in reduced prevalence of HB S and increased prevalence of CF in relation to the rest of the country.

Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística / Expanding the CFTR mutation spectrum in Chilean patients with cystic fibrosis

Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease and affects 1 in 8000-9000 newborns in Chile. More than 1,800 different mutations have been identified in CFTR gene. The available molecular diagnosis analyzes the 36 most frequent mutations in Caucasian population, with an overall detection rate of80-85 percent, but with a much lower detection rate in Chilean patients of 42 percent. To analyze which other mutations are present in Chilean patients, we conducted an extensive analysis by direct DNA sequencing of coding sequences of the CFTR gene. Methods: Forty eight Chilean patients with clinical diagnosis of CF and one mutated allele in the CFTR gene identified, were studied by direct sequence analysis of exons 6, 7, 14, 19 and 20 of the CFTR gene. Results: We found 3 different mutations in 14 cases that had not been previously identified in Chilean patients. Four patients have a deletion of two nucleotides (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4) in exon 14, which is predicted to cause a frame shift and a premature stop codon. Eight patients have c.3196C>T mutation in the exon 20 and 2 cases has c.3039delC mutation in the exon 19. Both mutations had been previously described in other populations. Discussion: The identification of these mutations has notably increased the detection rate in our patients. Adapting the molecular diagnosis method by including these three mutations should increase the CF detection rate in Chilean patients. This analysis will improve CF diagnosis and allow an adequate genetic counseling to the families.

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el análisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en población caucásica, donde se describe una tasa de detección de un 85 por ceinto. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42 por ciento. Por esta razón, hemos iniciado un análisis sistemático en la región codificante del gen CFTR con el fin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. Métodos: Análisis por secuenciación de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios clínicos y de laboratorio de FQ, y con sólo una mutación identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagnóstico molecular y que no habían sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutación en el exón 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un codón de término prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutación c.3196C>T en el exón 20, mientras que en 2 casos se encontró la mutación c.3039delC en el exón 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones. Discusión: La identificación de estas mutaciones ha incrementado notablemente la tasa de detección obtenida en nuestros pacientes. Esto crea la necesidad de adaptar el análisis molecular inicial en pacientes chilenos con FQ, redundando en un diagnóstico de certeza en gran parte de los casos y permitiendo un adecuado asesoramiento genético para las familias.

Update on diagnosis and monitoring of cystic fibrosis-related diabetes mellitus (CFRD) / Atualização no diagnóstico e acompanhamento do diabetes melito relacionado à fibrose cística (DRFC)

Cystic fibrosis (CF) is the most common recessive autosomal disease among Caucasian. Children with CF have benefitted from advances in medical and nutritional treatments, and this can be gleaned from the improvement in the survival of these patients. The increase in the survival rate brought with it the appearance of co-morbidities related to CF. Nowadays cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) is considered the most common complication associated with CF. It can appear as early as infancy or adolescence, and its prevalence can be as high as 50 percent in adult patients. Because of its high prevalence, difficulties in early detection and the risks involved, in recent years several studies and consensuses have focused on this condition, adding information about the epidemiology, pathophysiology, prognosis and treatment of CFRD. The main aspects of these new concepts, as well as the current recommendations for its diagnosis and follow-up, will be presented in this study.

Fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum nos caucasianos. Avanços no tratamento da FC acarretaram aumento na sobrevida dos pacientes, que trouxe o aparecimento de comorbidades relacionadas à doença. Atualmente, o diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC) é considerado a complicação mais comum associada à FC, podendo aparecer já na infância ou adolescência, chegando a atingir até 50 por cento dos pacientes adultos. Em virtude da alta prevalência, das dificuldades de diagnosticar precocemente e das graves consequências para os pacientes, nos últimos anos vem crescendo a preocupação com a detecção e o tratamento precoces do DRFC. Vários grupos têm se dedicado a procurar evidências e desenvolver consensos com o objetivo de orientar o diagnóstico e o acompanhamento dessa comorbidade. Neste artigo apresentamos os principais aspectos dessa evolução, bem como as atuais recomendações no acompanhamento de pacientes com DRFC.

Análise das prevalências de doenças detectadas pelo programa nacional de triagem neonatal no município de Araraquara no ano de 2009 / Prevalence analysis of diseases detected by the National Neonatal Screening Program in Araraquara city (Brazil) in the year 2009

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) implantado no Brasil tem como objetivo, considerando cada fase de execução local, detectar doenças como fenilcetonúria, hipotereoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. O objetivo deste trabalho foi analisar, através de um estudo transversal e observacional, a prevalência das doenças detectadas pelo PNTN no município de Araraquara emitidas pela APAE de São Paulo no período compreendido entre abril e dezembro de 2009. Os resultados mostram que o município apresentou, no ano de 2009, prevalência de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito de 0,06% acima da média nacional, que é de 0,01% e 0,03%, respectivamente. Com relação às hemoglobinopatias, encontrou-se prevalência do traço para anemia falciforme de 2,15% abaixo da média nacional, que é de 2,6%. A prevalência do traço C no município foi de 0,57%, semelhante a valores nacionais disponíveis na literatura. FA BART´S confirmado apresentou valor de 0,13% abaixo da média de 0,38% da região do município de Araraquara. A realização do teste do pezinho e o aconselhamento aos cuidadores são fatores importantes para redução de morbidades relacionadas à evolução dessas doenças.

The National Neonatal Screening Program (NNSP) set up in all Brazil, aims, through planned phases of local implementation, to detect diseases such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, hemoglobinopathies and cystic fibrosis. The aim of this study was to assess, through a cross-sectional observational study, the prevalence of the diseases detected by the NNSP in the city of Araraquara, in records issued by the São Paulo APAE laboratory in the period between April and December 2009.The results show that Araraquara had a prevalence of phenylketonuria and congenital hypothyroidism 0.06% above the national averages of 0.01% and 0.03% respectively. With respect to hemoglobinopathies, the prevalence of sickle cell trait was 2.15% below the national average of 2.6%. The prevalence of Hb C in the city was 0.57%, similar to national values reported in the literature. Confirmed Hb Bart´s had a prevalence of 0.13% in Araraquara, below the average of 0.38% for the surrounding region. The neonatal screening by heel-prick test and counseling for caregivers are important factors in reducing morbidity related to the evolution of these diseases.

Principales caracteristicas clinicoepidemiológicas de pacientes con fibrosis quística en la provincia de Santiago de Cuba / Main clinical-epidemiological characteristics of patients with cystic fibrosis in Santiago de Cuba province

Se efectuó un estudio descriptivo y transversal durante el 2008 para determinar las principales características clinicoepidemiológicas de los 34 pacientes con fibrosis quística en la provincia de Santiago de Cuba, atendidos por el Grupo Provincial de esta especialidad. En la casuística primaron las siguientes variables: sexo masculino, piel amarilla, procedentes del municipio de Santiago de Cuba, bajo peso, con síntomas y diagnóstico de la enfermedad en la primera década de la vida e infección respiratoria; esta última como principal complicación. Entre los síntomas más frecuentes figuraron: tos, expectoración, dolor abdominal, apetito voraz, así como forma mixta según tipo de presentación, que fue además la causante del mayor número de ingresos; entre los resultados de otras pruebas predominaron, por citar algunos: disfunción ventilatoria obstructiva moderada, mutación genética DF 508 homocigótico, así como aislamiento de la Pseudomonas aeuruginosa en el esputo y estreptococo beta hemolítico en el exudado nasofaríngeo

A descriptive and cross-sectional study was carried out during 2008 in order to determine the main clinical-epidemiological characteristics of 34 patients with cystic fibrosis in Santiago de Cuba province assisted by the Provincial Group of this field. In the case material, the following variables: male sex, yellow skin, residents in Santiago de Cuba municipality, low weight, presenting symptoms and the diagnosis of a disease during the first decade of life and respiratory infection, the latter as main complication, were relevant. Among the symptoms, the most frequent were cough, expectoration, abdominal pain, voracious appetite, as well as the mixed form according to the occurrence type which also was the cause of the major number of admissions. Among the results of some other tests, just for quoting some examples, mild obstructive breathing malfunction, homozygotic DF 508 genetic mutation as well as isolation of the Pseudomonas aeuruginosa in the sputum and hemolytic ¦Â-streptococcus in the nasopharyngeal exudate were predominant